2003年11月,中央編辦批復成立中科院北京基因組研究所。基因組所成立以來,參與完成國際人類基因組計劃,獨立完成中國超級雜交水稻基因組計劃,牽頭國家自然科學基金委重大研究計劃、中科院中國人群精準醫學研究計劃等,在腫瘤微進化、表觀遺傳學、精準醫學等領域取得突破性進展。
2019年11月,根據中央編辦批復,基因組所加掛國家生物信息中心牌子,主要承擔我國生物信息大數據統一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享,以及前沿交叉研究和轉化應用等工作。2020年4月,正式更名為“中國科學院北京基因組研究所(國家生物信息中心)”。
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